血色病

(一)概述

由于体内铁负荷过多，使含铁血黄素广泛沉积于各脏器组织，常伴纤维组织明显增生，导致多种脏器功能损害，即为血色病(Hemoct，romatosis)。血色病有原发与继发之分，本文主要介绍原发性者，它是一种常染色体隐性遗传性疾病。

(二)病因和分类

临床上继发性血色病远多于原发性者，常见原因有：①需长期输血的各种严重贫血，包括再生障碍性贫血、纯红细胞再生障碍性贫血、慢性肾功能衰竭长期血液透析者；②重型p地中海贫血、丙酮酸激酶缺乏、遗传性球形红细胞增多症等溶血性贫血，即使不长期输血也可并发血色病；③铁粒幼细胞贫血；④脾肾或门腔静脉分流术后。在诊断原发性血色病时必须除外上述疾病。

(三)诊断标准

1.国内标准

(1)临床表现

1)皮肤广泛色素沉着，呈古铜色。

2)性功能减退至丧失，阴毛、腋毛稀少、男性睾丸萎缩。

3)肝、脾轻度肿大，肝功异常，可出现黄疸。

4)心脏扩大或限制性心肌病，心功能不全。心电图呈低电压、ST或T段复极异常、各种期前收缩等心律紊乱。

5)以掌指关节为主的疼痛、肿胀，X线检查示软组织肿胀，关节面不规整，骨密度降低，皮质下囊肿，晚期软骨、韧带及关节周围有钙质沉积影。

6)糖耐量降低、血糖增高、尿糖阳性；可伴糖尿病周围神经炎。

7)可有阳性家族史，或有铁负荷过多的家族成员。

(2)铁代谢异常的实验室检查

1)血清铁明显升高，常>32umol/L。

2)血清转铁蛋白饱和度显著升高，男性>62%，女性>50%。

3)血清铁蛋白明显升高，男性>325ng/ml、女性>125ng/ml。

4)去铁胺(desferrioXamine)排铁试验阳性，即24小时尿排铁>2mg。

(3)病理检查脏器活组织检查：①含铁血黄素沉积；②纤维组织增生。临床常取皮肤、肝活组织活检；③活检肝测铁浓度>70mol/g干肝。

确诊条件：脏器组织学检查有含铁血黄素沉积的证据，并伴两项或两项以上的临床表现，伴两项或两项以上的铁代谢异常的实验室检查结果，同时又能除外继发性血色病，即可诊断为原发性血色病。

2.国外诊断标准

(1)体内实质性器官铁负荷过度

1)血清转铁蛋白饱和度>80%。

2)血清铁蛋白>1000ug/L。

3)去铁胺排铁试验：24小时尿排铁>2mg。

4)肝活检示含铁血黄素在肝实质中沉积，和(或)肝铁>70μmol/g干肝。

5)家族中有铁负荷过多成员。

(2)组织损伤

1)微小结节性肝硬化。

2)糖尿病。

3)性功能低下。

4)心肌病，射血分数减少。

(3)排除其他原因所致的铁负荷过度

(四)评论

1.转铁蛋白饱和度在体内铁负荷过多前，往往已升高；而此时血清铁蛋白及肝铁仍正常，故其为一项反映体内铁负荷过多的敏感指标，临床也已普遍应用。

2.血清铁蛋白能较好地代表体内的总铁储备，但如合并慢性感染、炎症、肿瘤时也明显升高，故其特异性较差。

3.有部分患者仅组织学显示含铁血黄素沉积，而无脏器受损的临床及实验室异常，则仅能诊断为含铁血黄素沉积症。但如组织学上同时伴纤维组织增生，即使临床及实验室检查尚不够上述标准者，也可诊断为血色病。然此种病例甚少见，因没有临床症状很少就医。