肾发育不全

肾发育不全(renal hypolasia)也称小肾畸形，是指肾脏未完全发育成熟，体积较小。肾单位分化发育正常，数量少于正常肾脏的50%以上，肾外形正常但肾盏数目减少，无胚胎性结构。肾脏位置正常，也可在髂窝或盆腔。肾发育不全可单侧或双侧发生，双侧者其两侧肾脏大小也不相同。

(一)流行病学

本病多发生于青少年，平均发病年龄在25岁以下，发病率约为2.2%。单侧肾脏发育不全多发生于左侧，可合并同侧输尿管、肾上腺、精索、睾丸等缺如。双侧肾发育不全者约每4000例新生儿中有1例，常合并肺发育不全，约40%为死产。生后24小时无尿应想到该病的可能。

(二)病因

由于胚胎时期血供障碍或其他原因使生肾组织未能充分发育，最终形成了细小的原始幼稚型肾脏。

(三)病理生理

发育不全的肾脏表面可呈分叶状，肾单位减少，肾盏短粗，肾盂狭小，肾动脉发育不全或伴有动脉硬化而致肾缺血，出现高血压，输尿管发育不良。患肾功能差，尿量极少，健侧肾脏代偿性增大。这些患者常并发泌尿生殖系统其他先天性畸形，输尿管开口异位较常见，其他有异位肾、肾血管畸形、输尿管畸形等；也易并发结石及感染。

(四)临床表现

肾发育不全主要是其并发症引起的症状和体征。

1.单侧肾发育不全 多无症状，偶于体检时发现。由于伴发其他畸形或并发症导致临床症状。

(1)肾性高血压：呈持续性，部分患者血压可升至200/120mmHg，进展迅速，降压药物效果差。因伴发肾血管畸形使患肾缺血，肾素-血管紧张素-醛固酮系统活性增强所致。上腹部及肾区无血管杂音，可能与肾动脉管腔均匀性细小有关。眼底检查呈高血压眼底特征，如视网膜动脉变细，反光增强，动静脉交叉处有压迹等。

(2)腰痛：半数以上患者可有腰部持续性不适或钝痛，当并发结石、输尿管囊肿、慢性炎症时症状加重。

2.双侧肾发育不全 两侧肾脏大小也有差异，常有慢性肾炎的临床表现，偶可伴有侏儒症和维生素D缺乏病。

(五)检查

1.尿液检查 有轻度蛋白尿，少量红细胞和白细胞，偶见管型。

2.X线检查

(1)尿路造影检查：静脉尿路造影示肾影明显缩小，肾实质变薄；肾盂窄小呈三角形，肾大盏消失，肾小盏短粗并与肾盂直接相连、肾盏数目减少；输尿管变细；对侧肾影增大。对于肾脏不显影的病例，可行逆行肾盂造影，则可清楚地显示上述改变。同时应注意有无肾脏异位及并发结石；有无输尿管开口异位。

(2)肾动脉造影：动脉期可见患侧肾动脉细小，肾内分支稀疏，实质期示肾影缩小，肾外形不规则，失去正常轮廓。

3.超声检查 图像表现为患肾体积明显缩小，而肾内部结构基本正常，仅肾实质略薄。两肾大小有明显差异。

4.放射性核素检查

(1)肾图：血管段及分泌段呈低平曲线。

(2)肾动态扫描：显示患肾明显小于对侧，显影迟缓，放射性核素分布稀疏、失去常态或不显影。

5.CT、MRI检查 可见患肾体积缩小，皮质变薄，有时发现如蚕豆大小的肾脏。

(六)诊断标准

1.好发年龄 好发于青少年。

2.临床表现 可有腰痛、持续性高血压等临床表现。

3.尿常规 有少量蛋白尿、红细胞及白细胞。

4.静脉尿路造影或逆行尿路造影 显示肾影缩小、实质变薄、肾盂成小三角形、肾大盏消失、肾小盏短粗、输尿管变细、对侧肾影增大。

5.肾动脉造影 肾动脉细小，肾内分支少，实质期肾影缩小，无正常轮廓。

6.B超、CT及MRI检查 示肾体积小，皮质变薄。

7.ECT检查 患肾小于对侧且显影迟缓。

(七)鉴别诊断

1.肾动脉狭窄性高血压 亦呈持续性高血压，但上腹部或脐周可闻及血管杂音。静脉尿路造影患肾显影迟缓，虽然肾体积缩小，但程度不显著，肾盂肾盏呈正常形态。肾动脉造影及螺旋CT肾动脉造影(CTA)可见肾动脉狭窄及狭窄后扩张。

2.慢性肾盂肾炎 因肾萎缩而表现肾脏缩小及高血压，但病程早期可有反复尿路感染史，感染症状持续存在，晚期出现肾功能不全和高血压。尿沉渣检查可见白细胞管型，CT及MRI检查显示肾脏体积缩小、表面凹凸不平，肾盂肾盏变形及扩张。

3.肾损伤后肾实质瘢痕形成 患者有明确外伤或手术史，肾损伤后可因肾实质瘢痕化而出现高血压。静脉尿路造影可见肾轮廓不规则，肾盂肾盏变形，肾影缩小。

4.肾发育不良(renal dysplasia) 肾脏发育停滞，维持在胎儿肾结构状态，肾外形呈分叶状，肾髓质保留有原始管和软骨，常伴有大小不等数量不定的囊肿。本病与肾发育不全主要是组织学上的不同，两者在诊断与治疗原则无大差异。